Томские генетики за год обследовали 130 тыс младенцев для выявления редких патологий

Специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2023 году обследовали более 130 тыс младенцев, родившихся на территории 10 регионов Сибири.

Как сообщили НИА Томск в администрации Томской области, редкие диагнозы подтвердились у 64 пациентов: выявлено 42 случая наследственных болезней обмена, 12 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА) и 10 случаев первичного иммунодефицита. Благодаря ранней диагностике маленькие пациенты получили шанс вовремя начать терапию.

Расширенный неонатальный скрининг стартовал в России с начала 2023 года: новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.

С 2006 года в России проводился скрининг новорожденных на пять редких наследственных заболеваний, для которых, в случае раннего обнаружения, существует лечение. Всего в рамках такого скрининга было тестировано 23 млн новорожденных, выявлено 18 тыс. больных.

По данным Минздрава РФ, в России в 2023 году родилось более 1 200 000 детей, расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний охватил 99% новорожденных. Всего было выявлено 633 случая «редких» диагнозов, в том числе 355 пациентов с наследственными болезнями обмена, 175 пациентов с первичным иммунодефицитом и 105 пациентов со СМА.



Новости соседних регионов по теме:

Фото: freepik.com Сегодня в Бурятии в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включены 167 пациентов, из которых 89 – это дети, и 78 – взрослые.
10:20 01.03.2024 Газета Новая Бурятия - Улан-Удэ
Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля, так как это такой же короткий день в году, как и редкие болезни.
21:31 29.02.2024 ГТРК - Тула
Фото: Istockphoto / Andrzej Rostek В Первой детской городской больнице Санкт-Петербурга благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
19:01 29.02.2024 РТВ-Подмосковье - Подмосковье
Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире.
20:05 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург
В Европе орфанными (редкими) считаются заболевания, поражающие 1 человека из 2000, в России - 10 человек на 100 тысяч населения.
18:41 29.02.2024 Вологда-поиск - Вологда
29 февраля – Международный день редких заболеваний. В этот день мировая общественность во всеуслышание заявляет о необходимости обратить внимание на людей с редкими болезнями,
17:41 29.02.2024 ГТРК Чувашия - Чебоксары
29 февраля — Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание).
23:16 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Улан-Удэ
Такое исследование проводят всем новорожденным. #дети #медицина врач детский Фото: ru.freepik.com Новорожденным проводят неонатальный скрининг,
18:41 29.02.2024 31TV.RU - Челябинск
Сегодня, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, в не високосные годы отмечается 28 февраля.
18:05 29.02.2024 Районная больница - Нефтеюганск
В Республике Крым с 1 января 2023 года проводится расширенный неонатальный скрининг, который включает проведение исследований всем новорожденным на 36 наследственных заболеваний.
15:55 29.02.2024 Крымское информационное агентство - Симферополь
Генетик Евгений Топыев занимается исследованием анализов крови новорождённых детей на наличие заболеваний.
22:31 29.02.2024 ГТРК Саха - Якутск
Некоторые медики предлагают не расписывать молодожёнов в ЗАГСе без справок о генетической совместимости.
17:30 29.02.2024 ОТВ - Екатеринбург
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
15:23 29.02.2024 Межрайонный медицинский центр - Шилово
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
14:50 29.02.2024 Городская больница №11 - Рязань
Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.
16:44 29.02.2024 Клиника Южно-Уральского ГМУ - Челябинск
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
14:37 29.02.2024 Медицинский центр - Касимов
29 февраля – Международный день редких заболеваний. В этот день мировая общественность во всеуслышание заявляет о необходимости обратить внимание на людей с редкими болезнями,
13:40 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Чебоксары
Сегодня отмечается Международный день редких заболеваний. Накануне в Тамбовской областной детской клинической больнице прошла акция "Вместе ради жизни".
12:52 29.02.2024 OnlineTambov.Ru - Тамбов
Сложная ситуация с лекарственным обеспечением пациентов с редкими генетическими заболеваниями возникала в разных регионах, в том числе, в Алтайском крае, Башкирии, Ульяновской области.
12:21 29.02.2024 InfoOrel.Ru - Орел
 
По теме
29 февраля 2024 г. на базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ прошла Первая Межрегиональная Научно-практическая конференция  «Редкие заболевания в практике клинициста».
Памятка: как уберечься от грозы - Администрация ЗАТО Северск Гроза – опасное атмосферное явление, сопровождающееся многократными электрическими разрядами между облаками и земной поверхностью, звуковыми явлениями, сильными осадками, нередко градом.
Администрация ЗАТО Северск
Что мы делали в лесу? - ЦГБ г. Северска Давно ли вы были в лесу? А мы в молодежном отделе вместе с ребятами из лагеря «Рост» буквально вчера побывали в гостях у сибирского леса и погрузились в его удивительный животный и растительный мир, полный тайн,
ЦГБ г. Северска
Взлетаем к новым высотам - ЦГБ г. Северска В молодежном отделе прошел занимательный мастер-класс по созданию самолетиков в технике оригами.
ЦГБ г. Северска
День рождения Папы Хэма - ЦГБ г. Северска Такое прозвище получил известный американский писатель Эрнест Хемингуэй, 125 лет со дня рождения которого отмечается 21 июля.
ЦГБ г. Северска