Август - месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – редкое заболевание, причиной которого является генетическая мутация. По нашей просьбе о нем подробно рассказывает д-р мед. наук, профессор, Заслуженный врач РФ  Людмила Назаренко.


Людмила Павловна Назаренко:
доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ, заместитель директора НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии. 

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое (наследственное) нервно-мышечное заболевание, при котором мышцы становятся слабыми и истощенными.  Пациенты со СМА теряют определенный тип нервных клеток в спинном мозге (называемых моторными нейронами), которые контролируют движение мышц.  Без этих двигательных нейронов мышцы не получают нервных сигналов, которые заставляют их двигаться.  Слово «атрофия» —  медицинский термин, означающий «меньше».  При СМА некоторые мышцы становятся меньше и слабее из-за недостаточного использования.

  • Это редкое заболевание, поражающее одного из 6 000–10 000 детей.
  • В России при проведении пилотных программ скрининга на некоторых территориях определены первые данные по частоте этого заболевания 1:6000 новорожденных, в пересчете на новорожденных ожидается ежегодно рождение 217 пациентов со СМА. В Томской области выявлено 11 пациентов со СМА.

    Человек со СМА наследует две копии отсутствующего или неисправного (мутированного) гена мотонейрона выживания 1 ( SMN1 ).  Один дефектный ген исходит от матери, а другой – от отца.  Здоровый может иметь одну копию дефектного гена, вызывающего СМА, и не знать об этом.

    Какие существуют виды спинальной мышечной атрофии?

    Существует четыре основных типа СМА:

  • Тип 1 (тяжелый):   Около 60% людей со СМА имеют тип 1, также называемый болезнью Верднига-Гоффмана.   Симптомы появляются при рождении или в течение первых шести месяцев жизни младенца.  Младенцы со СМА 1 типа испытывают затруднения при глотании и сосании.  Они не достигают типичных вех, таких как поднятие головы или сидение.  Поскольку мышцы продолжают ослабевать, дети становятся более склонными к  респираторным инфекциям и пневмотораксу.  Большинство детей со СМА 1 типа умирают в возрасте до двух лет.
  • Тип 2 (промежуточный):   также называемый болезнью Дубовица. Симптоны появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев.  Этот тип имеет тенденцию поражать нижние конечности.  Дети со СМА 2 типа могут сидеть, но не могут ходить.  Большинство детей со СМА 2 типа доживают до зрелого возраста.
  • Тип 3 (легкий):   симптомы СМА типа 3 (также называемого СМА Кугельберта-Веландера или ювенильной СМА ) появляются после первых 18 месяцев жизни ребенка.  Некоторые люди с типом 3 не имеют признаков заболевания до раннего взросления.  Симптомы типа 3 включают легкую мышечную слабость, трудности при ходьбе и частые респираторные инфекции.  Со временем симптомы могут повлиять на способность ходить или стоять.  СМА типа 3 существенно не сокращает ожидаемую продолжительность жизни.
  • Тип 4 (взрослый) :  редкая взрослая форма СМА, обычно не проявляется до середины 30-летнего возраста.  Симптомы мышечной слабости прогрессируют медленно, поэтому большинство людей с типом 4 остаются подвижными и живут полной жизнью.
  • У пациентов со СМА либо отсутствует часть гена SMN1 , либо они имеют измененный (мутированный) ген.  Здоровый ген SMN1 производит белок SMN .  Моторные нейроны нуждаются в этом белке, чтобы выжить и нормально функционировать.

    При заболевании не вырабатывается достаточное количество белка SMN , в результате мозг не может контролировать произвольные движения (особенно движения головы, шеи, рук и ног).

    У людей также есть гены SMN2 , которые производят небольшое количество белка SMN .  У человека может быть до восьми копий гена SMN2 .  Наличие нескольких копий гена SMN2 обычно приводит к менее тяжелым симптомам СМА, поскольку дополнительные гены компенсируют отсутствующий белок SMN1 .  В редких случаях СМА связано с мутацией гена, отличного от SMN (кроме хромосомы 5).

    Каковы симптомы спинальной мышечной атрофии?

    Симптомы СМА варьируются в зависимости от типа.  Как правило, пациенты со СМА испытывают прогрессирующую потерю мышечного контроля, движения и силы.  Потеря мышечной массы усиливается с возрастом.  Болезнь имеет тенденцию сильно поражать мышцы, расположенные ближе всего к туловищу и шее.  Некоторые пациенты со СМА никогда не ходят, не сидят и не стоят.  Другие постепенно теряют способность выполнять эти действия.

    Как диагностируется спинальная мышечная атрофия?

    Некоторые симптомы СМА напоминают симптомы нервно-мышечных расстройств, таких как  мышечная дистрофия.  Чтобы найти причину симптомов, лечащий врач (педиатр, невролог, генетик) проводит медицинский осмотр и собирает историю болезни.  Назначается один или несколько тестов для диагностики СМА:

  • Анализ крови : может выявить высокий уровень креатинкиназы.  Ухудшающиеся мышцы выделяют этот фермент в кровоток.
  • Генетический тест : выявляет проблемы с геном SMN1
  • Т ест  нервной проводимости :  электромиограмма измеряет электрическую активность  мышц и нервов.
  • Как лечить спинальную мышечную атрофию?

    В настоящее время есть несколько препаратов, применяемых в лечении. 

    Болезнь-модифицирующая терапия:   эти препараты стимулируют выработку белка SMN.  Нусинерсен (Спинраза®) предназначен для детей в возрасте от 2 до 12 лет. Препарат вводится в пространство вокруг спинномозгового канала.  Другой препарат, Рисдаплам (Еврисди®) , помогает взрослым и детям старше двух месяцев.  Принимается перорально. 

    Генозаместительная терапия:  детям младше двух лет может помочь однократное внутривенное вливание препарата под названием онасемноген абепарвовек-ксиой (Золгенсма®) .  Эта терапия заменяет отсутствующий или неисправный ген SMN1 функционирующим геном.

    Каковы осложнения спинальной мышечной атрофии?

    Со временем пациенты со СМА испытывают прогрессирующую мышечную слабость и потерю контроля над мышцами.  Потенциальные осложнения включают:

  • Переломы костей,вывих бедра и сколиоз (искривление позвоночника).
  • Недоедание и обезвоживание из-за проблем с приемом пищи и глотанием, которые могут потребовать  зондового питания.
  • Пневмония  и респираторные инфекции.
  • Слабые легкие и проблемы с дыханием, которые могут потребовать поддержки дыхания (вентиляции легких).
  • Каков прогноз (перспективы) для людей со спинальной мышечной атрофией?

    Качество жизни и ожидаемая продолжительность жизни людей со СМА варьируются в зависимости от типа заболевания.  Младенцы со СМА 1 типа обычно умирают до своего второго дня рождения.  Дети со СМА 2 или 3 типа могут жить полноценной жизнью в зависимости от тяжести симптомов.  Люди, у которых СМА развивается во взрослом возрасте (тип 4), часто остаются активными и имеют нормальную продолжительность жизни.

     



     
    По теме
    По состоянию на 11.08.2022 на территории ЗАТО Северск зарегистрировано двадцать восемь тысяч девятьсот двадцать четыре подтверждённых случая COVID-19.
    Ученые Сеченовского университета научили искусственный интеллект помогать врачам в постановке диагноза, с помощью разработанной цифровой методики время лечения пациента может быть сокращено на 20%,
    Соколова Юлия Васильевна © flickr.com/ Marc Dalmulder Воздух в субботу днем в Томске прогреется до плюс 21-23 градусов, также ожидается небольшой дождь, возможна гроза и порывы ветра до 15 метров в секунду,
    РИА Томск
    Дмитрий Кандинский / vtomske.ru Показ одежды прошел в Первом музее славянской мифологии в Томске как кульминация выставки каллиграфических работ «Латиница и кириллица», открывшейся в конце июля.
    VTomske.Ru