В 2023 году томские генетики обследовали более 130 000 младенцев для выявления редких патологий

29 февраля во всем мире отмечается День редких заболеваний. В рубрике  «Колонка директора»   говорим с академиком РАН, директором Томского НИМЦ  Вадимом Степановым  о профилактике, диагностике и лечении редких наследственных патологий.
«Редкие» цифры

С начала 2023 года в России стартовал расширенный неонатальный скрининг:   новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.

Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов , в 2023 году специалисты Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обследовали более 130 тыс. младенцев, родившихся на территории 10 регионов СФО. «Редкий» диагноз подтвердился у 64 пациентов: выявлено 42 случая наследственных болезней обмена, 12 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА) и 10 случаев первичного иммунодефицита. Благодаря ранней диагностике маленькие пациенты получили шанс вовремя начать терапию.    


  • С 2006 года в России проводился скрининг новорожденных на 5 редких наследственных заболеваний, для которых, в случае раннего обнаружения, существует лечение. Всего в рамках такого скрининга было тестировано 23 миллиона новорожденных, выявлено 18 тыс. больных.

  • По данным Минздрава РФ, на территории России в 2023 году родилось более 1  200  000 детей, расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний охватил 99% новорожденных. Всего было выявлено 633 случая «редких» диагнозов, в том числе, 355 пациентов с наследственными болезнями обмена, 175 пациентов с первичным иммунодефицитом и 105 пациентов со СМА. 

  •  

    Что значит – орфанные заболевания?


    Рассказывает академик РАН Вадим Степанов

    Orphan с английского переводится как «сирота». Соответственно, орфанными заболеваниями называют единичные, редко встречающиеся патологии. Это, как правило, хронические, тяжелые, жизнеугрожающие болезни, которые требуют сложного специфического лечения.  

    В нашей стране орфанными считаются заболевания, которые встречаются в одном случае на 10  000. Есть заболевания, которые встречаются еще реже: один случай на 20  000, на 100  000.   Официальный перечень орфанных болезней в России сегодня включает более 200 заболеваний. Для них есть протоколы диагностики и способы лечения. В то же время, в мире таких болезней гораздо больше, среди них подавляющее большинство передаются по наследству и связаны с нарушением работы того или иного гена. Сейчас описано около 7,5 тыс. таких болезней, а количество больных исчисляется сотнями тысяч по всему миру: серьезный груз! Все эти патологии опасны, и чаще всего начинают проявляться в раннем детстве. Именно поэтому такое большое внимание уделяется своевременной диагностике: ведь, чем раньше удалось выявить патологию, тем больше шансов на эффективное лечение.   

    Тяжелое наследство

      - Вадим Анатольевич, возможно ли, что оба родителя здоровы, но при этом у них рождается ребенок с редким наследственным заболеванием?

    - Начнем с того, что в геноме каждого из нас есть 10-15 мутаций, приводящих к тяжелым наследственным, в том числе орфанным, болезням. Они не проявляются, поскольку находятся в "скрытой" гетерозиготной форме, а сами эти болезни, как правило, рецессивны (нужно 2 мутантных аллеля, чтобы болезнь проявилась). Т.е. любой здоровый человек является носителем  "скрытых" мутаций для 10 - 15 редких болезней. Таким образом, наследственное заболевание вполне может стать неожиданностью , ведь родители не имеют никаких признаков, а у ребенка они проявляются. И таких случаев подавляющее большинство.

    Реальный механизм, который позволяет бороться с орфанными болезнями  - скрининг новорожденных. Сам процесс скрининга простой и эффективный, по капле крови с помощью тандемной масс-спектрометрии мы анализируем весь необходимый спектр метаболитов. Потом при необходимости проводится подтверждающая диагностика. А СМА и первичный иммунодефицит скринируются с помощью молекулярно-генетических технологий.

    Но подчеркну: имеет смысл выявлять только те болезни, которые мы можем лечить.

      - Как сегодня обстоят дела с терапией для «редких» пациентов?

    - Для целого ряда орфанных болезней существует эффективная терапия. И мы можем если не излечить болезнь полностью, то хотя бы купировать  ее проявления. Смысл в том, чтобы скорректировать эффект гена: либо устранить молекулярную причину патологии на внутриклеточной стадии, либо «добавить» тот продукт, который в норме должен производиться организмом, но не производится. Один из самых известных примеров – терапия СМА. Рассмотрим несколько подходов:  

  • Препарат «Спинраза», $750  000 за годовой курс. Это так называемый   антисмысловой олигонуклеотид, молекула РНК, которая связывается со специфической РНК гена, кодирующего поврежденный белок, и обеспечивает нормальный процессинг этого белка. Иными словами, это некая коррекция мутации внутри клетки.

  • Препарат «Золгенсма», более $2 млн. за годовой курс. Этот препарат не исправляет белок, а синтезирует новый, свой собственный, который замещает мутантный.

  • Препарат «Рисдиплам», $340  000 годовой курс. Он действует по принципу «Спинразы». Все три лекарства производят западные компании, которые вложили миллиарды долларов в их разработку. Откуда пациенту брать средства на такое лечение? В нашей стране есть очень хороший механизм, по решению президента был создан фонд «Круг добра», который финансирует лечение пациентов дорогостоящими препаратами. Речь не только СМА, но и о других заболеваниях.

  • Медицинская наука развивается, и теоретически, для каждой редкой болезни можно найти свое лечение. Но нужно понимать, что это требует гигантских вложений и большое количество времени.

    Взгляд в будущее: профилактика и прецизионная медицина

    - Те болезни, которые относительно легко лечить, человечество уже лечить научилось. Убежден, что будущее за прецизионной медициной, разработкой точечных препаратов для устранения эффектов конкретной мутации. Как мне кажется, перспективы в этом направлении связаны с генотерапией и разработкой антисмысловых РНК. Надо принять во внимание, что говоря о перспективах терапии, мы говорим о заболевании как о свершившемся факте. Но нам нужно учиться и профилактировать болезни.

    Сегодня мы можем «прочитать» геном каждого человека, и   это стоит гораздо дешевле, чем доза тех препаратов, которые я называл. И в перспективе каждая пара, сравнивая свои геномы, с помощью врача генетика сможет сопоставить вероятность развития у ребенка наследственной болезни. Пока до этого далеко, по организационным и по финансовым причинам, но рано или поздно стоимость секвенирования генома снизится, ведь технологии не стоят на месте, и экономически это будет посильно любой паре в нашей стране. Но есть и другие проблемные моменты. Во-первых, пока науке известно далеко не все про орфанные болезни и механизмы их развития . К сожалению, в отдельных случаях мы можем обнаружить мутацию, но не можем установить   ее клиническую значимость.

    Во-вторых, важно научиться правильно интерпретировать полученные данные . Ученые, клиницисты, которые способны это сделать - на вес золота. Это должна быть сильная   междисциплинарная команда. Но будущее за профилактикой, и уверен, что в течение разумного промежутка времени то, что сейчас относится к фундаментальной науке, будет переведено в плоскость практических решений. 

    Ещё новости о событии:

    Дмитрий Кандинский / vtomske.ru Специалисты томского НИИ медицинской генетики за 2023 год провели более 130 тысяч исследований, направленных на выявление редкой наследственной патологии у новорожденных.
    12:41 29.02.2024 News.VTomske.Ru - Томск
    Дмитрий Кандинский / vtomske.ru Специалисты томского НИИ медицинской генетики за 2023 год провели более 130 тысяч исследований, направленных на выявление редкой наследственной патологии у новорожденных.
    12:32 29.02.2024 VTomske.Ru - Томск
    Сегодня, 29 февраля, во всем мире отмечается День редких заболеваний. Как сообщил директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов,
    11:34 29.02.2024 Администрация Томской области - Томск
    29 февраля во всем мире отмечается День редких заболеваний. В рубрике  «Колонка директора»  говорим с академиком РАН, директором Томского НИМЦ  Вадимом Степановым  о профилактике,
    09:00 29.02.2024 Исследовательский медицинский центр - Томск
    Сегодня, в Международный день редких заболеваний, в Томске пройдет первая межрегиональная научно-практическая конференция «Редкие заболевания в практике клинициста».
    08:31 29.02.2024 NIATomsk.Ru - Томск
    Завтра, 29 февраля, в Международный день редких заболеваний, в 11.45 в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (ул.
    16:56 28.02.2024 Администрация Томской области - Томск
    29 февраля, в Международный день редких заболеваний, в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ пройдет Первая межрегиональная научно-практическая конференция  «Редкие забо
    10:10 28.02.2024 Исследовательский медицинский центр - Томск

    Новости соседних регионов по теме:

    Редкие заболевания — это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения.
    20:43 01.03.2024 ЕМК им. К.С. Константиновой - Елец
    В самый редкий день в году, 29 февраля, во всём мире отметили Международный день орфанных заболеваний.
    16:20 01.03.2024 Первый Мытищинский телеканал - Мытищи
    Они смогут получать лекарства бесплатно Федеральные власти выделят Мурманской области более 2,7 млн рублей на приобретение лекарств людям с редкими заболеваниями.
    16:40 01.03.2024 Hibiny.Com - Мурманск
    Фото: pxhere.com Эффективность корвалола при лечении болезней сердца не доказана.
    15:23 01.03.2024 ГАZЕТА.СПб - Санкт-Петербург
    29.02.2024 По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day).
    14:24 01.03.2024 Медицинский колледж №1 - Москва
    Накануне, 29 февраля, в мире отметили Международный день редких заболеваний.
    14:07 01.03.2024 Pchela.News - Челябинск
    В последний день зимы во всем мире отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, призванный привлечь внимание к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие люди даже не слышали.
    11:30 01.03.2024 КГМУ - Киров
    Фото: freepik.com В Вологодской области зарегистрировано 370 человек с орфанными заболеваниями.
    11:40 01.03.2024 Cher-Poisk.Ru - Череповец
    В Новокузнецке теперь лечат и орфанные заболевания. Речь идет о редких патологиях, которые выявляют у 5 % населения Земли.
    14:16 01.03.2024 10 канал - Новокузнецк
    Студенты старших курсов лечебного и педиатрического факультетов, члены СНО, приняли участие в конференции по редким или орфанным заболеваням.
    14:03 01.03.2024 Амурская ГМА - Благовещенск
    Фото: freepik.com Сегодня в Бурятии в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включены 167 пациентов, из которых 89 – это дети, и 78 – взрослые.
    10:20 01.03.2024 Газета Новая Бурятия - Улан-Удэ
    Фото: ru.freepik.com Тяжелая болезнь, даже если она является очень редкой, – это не приговор.
    07:00 01.03.2024 Сетевое издание Толк - Барнаул
    © Александр Глуз / «Петербургский дневник» Они получили генозаместительную терапию.
    23:02 29.02.2024 ЛенТВ24 - ЛенОбласть
    Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля, так как это такой же короткий день в году, как и редкие болезни.
    21:31 29.02.2024 ГТРК - Тула
    Редкие болезни - это генетические патологии, которые сложно лечатся. 18-летняя Маргарита Воронцова – будущий товаровед.
    22:00 29.02.2024 ГТРК Алтай - Барнаул
    В рамках Международного дня редких (орфанных) заболеваний профессор Людмила Щугарева рассказала о том, как благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
    18:40 29.02.2024 ТК Санкт-Петербург - Санкт-Петербург
    29 февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день призван привлечь внимание медицинских работников и общественности к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие даже не слышали.
    19:10 29.02.2024 РИА Кабардино-Балкария - Нальчик
    Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире.
    20:05 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург
    Многие люди не подозревают о наличии у себя того или иного заболевания Фото: freepik.com Иммунолог-аллерголог Владимир Болибок рассказал, каким образом люди выявляют у себя редкие заболевания.
    18:00 29.02.2024 Вести Подмосковья - Подмосковье
    четверг, 29 фев., 17:36 0 19 Интервью о футболе, неизлечимой болезни и жизни до старости.
    17:51 29.02.2024 Истра.РФ - Истра
     
    По теме
    Ученые НИИ онкологии Томского НИМЦ приняли участие в работе VII Всероссийского научно-образовательного конгресса  «Онкорадиология, лучевая диагностика и терапия» ,
    29 февраля, в Международный день редких заболеваний, в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ пройдет Первая межрегиональная научно-практическая конференция  «Редкие забо
    Публикация в №16 (1818) газеты "Поиск", посвященная выездному совместному заседанию Бюро Отделения медицинских наук РАН, Президиума СО РАН и Объединённого учёного совета СО РАН по медицинским наукам,
    24-26 апреля в г. Томске состоится  Пятый Всероссийский научно-образовательный форум с международным участием «Кардиология XXI века: альянсы и потенциал».
    18.04.2024 года специалисты ОГБУЗ «Территориальный центр медицины катастроф» приняли участие в тренировочных мероприятиях, проводимыми под Управлением Роспотребнадзора по Томской области.
    К 45-летнему юбилею НИИ онкологии Томского НИМЦ Ученый совет института учредил памятную медаль  «Андрей Григорьевич Савиных»  - академика, выдающегося хирурга, основоположника томской школы онкологии.
    Презентация учебника « Genetic counselling in practice» состоялась на Конгрессе Педиатрической хорватской школы, который проходит 15-19 апреля в г. Сплит (Хорватия).
    Прохладная погода ожидает томичей в субботу - РИА Томск Александр Корчуганов © Валерий Доронин Синоптики прогнозируют облачную погоду и около 7 градусов тепла в Томске в субботу днем; серьезных осадков не ожидается, сообщается на сайте регионального гидрометцентра.
    РИА Томск
    Счетчик обращений граждан и организаций Поступило 57848 на рассмотрении 7213 решено 50635 ВРАЧ ВРАЧ Мониторинг безопасности лекарственных препаратов Контроль качества лекарственных средств Мониторинг ассортим
    Росздравнадзор
    Публикация в №16 (1818) газеты "Поиск", посвященная выездному совместному заседанию Бюро Отделения медицинских наук РАН, Президиума СО РАН и Объединённого учёного совета СО РАН по медицинским наукам,
    Исследовательский медицинский центр
    Фестиваль танца и перформанса Конвертор пройдет в Томске в выходные - РИА Томск Анна Анохина © РИА Томск. Вера Зернова Фестиваль современного танца и перформанса "Конвертор" пройдет 20 и 21 апреля в Томске в зрелищном центре "Аэлита"; в программе – перформанс со стеклом, землей,
    РИА Томск
    Маршрут посвящён русским писателям Фото: Антон Харин Вчера, 19 апреля, в Томске запустили новый маршрут, посвящённый литературной истории Сибирских Афин, на пути следования которого разместят 9 арт-заплаток.
    Комсомольская Правда