Специалисты обсудили сложности диагностики и терапии редких заболеваний

29 февраля 2024 г. на базе Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ прошла Первая Межрегиональная Научно-практическая конференция  «Редкие заболевания в практике клинициста».

Ее участниками стали врачи и ученые, представители НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Министерства здравоохранения Новосибирской области, сотрудники лечебных учреждений Томска и других регионов Сибирского федерального округа (в онлайн-режиме). Были представлены доклады специалистов медико-генетического профиля, касающиеся клиники, диагностики, лечения редких наследственных заболеваний.




- Радует, что с каждым годом внимание к группе пациентов с орфанными болезнями возрастает, - отметила на открытии конференции   заместитель директора НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ по научной и лечебной работе, д-р мед. наук, профессор Людмила Назаренко.   – Все больше стран присоединяются к проведению Дня редких заболеваний, актуальность этой патологии очевидна, и сегодня мы поделимся опытом с коллегами, формируя широкую профессиональную аудиторию слушателей, представив доклады, посвященные отдельным редким заболеваниям и особенностям их лечения, а также новым возможностям терапии.

В своем докладе Л.П. Назаренко рассказала о специализированном питании при редких наследственных болезнях обмена веществ.  Главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач генетик высшей категории, канд. мед. наук Гульнара Сеитова посвятила доклад материнской фенилкетонурии и диагностике СМА в современных условиях.

- Программа конференции составлена таким образом, чтобы осветить широкий круг вопросов профилактики, диагностики, терапии орфанных болезней. Сегодня мы обсуждаем различные нюансы, которые могут быть неочевидны для молодых специалистов, - подчеркнула  Гульнара Сеитова.


Слева направо: Л.П. Назаренко, Г.Н. Сеитова

Особенностям ведения пациентов с синдромом Хантера и новых возможностях лечения тяжелой формы этого заболевания посвятила выступление заместитель главного врача Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, д-р мед. наук Лариса Минайчева. В ходе конференции в онлайн-режиме выступила Юлия Максимова , д-р мед. наук, профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета Новосибирского государственного медицинского университета, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Новосибирской области («Взгляд генетика на ангиокератомы» и «Факоматозы. Общие вопросы»). Научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Ольга Салюкова представила доклад,  посвященный этиологии, патогенезу, диагностике и лечению альфа-маннозидоза. 

  • Партнеры конференции:  Компания Нанолек, ООО «Медилон-Фармимэкс», ООО «Нутриция».
  •  

     

    Новости соседних регионов по теме:

    Редкие заболевания — это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения.
    20:43 01.03.2024 ЕМК им. К.С. Константиновой - Елец
    Студенты старших курсов лечебного и педиатрического факультетов, члены СНО, приняли участие в конференции по редким или орфанным заболеваням.
    14:03 01.03.2024 Амурская ГМА - Благовещенск
    Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля, так как это такой же короткий день в году, как и редкие болезни.
    21:31 29.02.2024 ГТРК - Тула
    29 февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день призван привлечь внимание медицинских работников и общественности к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие даже не слышали.
    19:10 29.02.2024 РИА Кабардино-Балкария - Нальчик
    Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире.
    20:05 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург
    29 февраля – Международный день редких заболеваний. В этот день мировая общественность во всеуслышание заявляет о необходимости обратить внимание на людей с редкими болезнями,
    17:41 29.02.2024 ГТРК Чувашия - Чебоксары
    29 февраля — Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание).
    23:16 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Улан-Удэ
    Сегодня, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, в не високосные годы отмечается 28 февраля.
    18:05 29.02.2024 Районная больница - Нефтеюганск
    Заместитель министра здравоохранения РБ Ирина Кононова приняла участие в межведомственном круглом столе по вопросам мер поддержки пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями.
    17:55 29.02.2024 Министерство здравоохранения РБ - Уфа
    Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
    15:23 29.02.2024 Межрайонный медицинский центр - Шилово
    Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
    14:50 29.02.2024 Городская больница №11 - Рязань
    Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
    14:37 29.02.2024 Медицинский центр - Касимов
    Большинство страдающих редкими заболеваниями в Ульяновской области – это дети Екатерина САВИНОВА Большинство страдающих редкими заболеваниями в Ульяновской области – это дети.
    14:02 29.02.2024 Комсомольская правда - Ульяновск
    29 февраля – Международный день редких заболеваний. В этот день мировая общественность во всеуслышание заявляет о необходимости обратить внимание на людей с редкими болезнями,
    13:40 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Чебоксары
    Сегодня отмечается Международный день редких заболеваний. Накануне в Тамбовской областной детской клинической больнице прошла акция "Вместе ради жизни".
    12:52 29.02.2024 OnlineTambov.Ru - Тамбов
    Управление Роспотребнадзора по Ставропольскому краю информирует: 29 февраля – редкая дата, встречающаяся всего раз в четыре года, поэтому неудивительно, что именно эту дату посвятили Международному дню редких заболеваний.
    12:33 29.02.2024 Роспотребнадзор - Ставрополь
    Вы знаете, что такое «синдром кошачьего крика», болезнь «кленового сиропа», кожная порфирия и врожденный ихтиоз?
    12:28 29.02.2024 ГБУЗ ИКБ №2 ДЗМ - Москва
    Специальный баннер к   Международному дню редких заболеваний Дата события уникальна для каждого года.
    12:10 29.02.2024 Городская больница №1 - Чебоксары
    Специальный баннер к   Международному дню редких заболеваний Дата события уникальна для каждого года.
    11:50 29.02.2024 Центральная городская больница - Чебоксары
     
    По теме
    Публикация в №16 (1818) газеты "Поиск", посвященная выездному совместному заседанию Бюро Отделения медицинских наук РАН, Президиума СО РАН и Объединённого учёного совета СО РАН по медицинским наукам,
    24-26 апреля в г. Томске состоится  Пятый Всероссийский научно-образовательный форум с международным участием «Кардиология XXI века: альянсы и потенциал».
    18.04.2024 года специалисты ОГБУЗ «Территориальный центр медицины катастроф» приняли участие в тренировочных мероприятиях, проводимыми под Управлением Роспотребнадзора по Томской области.
    К 45-летнему юбилею НИИ онкологии Томского НИМЦ Ученый совет института учредил памятную медаль  «Андрей Григорьевич Савиных»  - академика, выдающегося хирурга, основоположника томской школы онкологии.
    Прохладная погода ожидает томичей в субботу - РИА Томск Александр Корчуганов © Валерий Доронин Синоптики прогнозируют облачную погоду и около 7 градусов тепла в Томске в субботу днем; серьезных осадков не ожидается, сообщается на сайте регионального гидрометцентра.
    РИА Томск
    Счетчик обращений граждан и организаций Поступило 57848 на рассмотрении 7213 решено 50635 ВРАЧ ВРАЧ Мониторинг безопасности лекарственных препаратов Контроль качества лекарственных средств Мониторинг ассортим
    Росздравнадзор
    Публикация в №16 (1818) газеты "Поиск", посвященная выездному совместному заседанию Бюро Отделения медицинских наук РАН, Президиума СО РАН и Объединённого учёного совета СО РАН по медицинским наукам,
    Исследовательский медицинский центр
    Фестиваль танца и перформанса Конвертор пройдет в Томске в выходные - РИА Томск Анна Анохина © РИА Томск. Вера Зернова Фестиваль современного танца и перформанса "Конвертор" пройдет 20 и 21 апреля в Томске в зрелищном центре "Аэлита"; в программе – перформанс со стеклом, землей,
    РИА Томск
    Маршрут посвящён русским писателям Фото: Антон Харин Вчера, 19 апреля, в Томске запустили новый маршрут, посвящённый литературной истории Сибирских Афин, на пути следования которого разместят 9 арт-заплаток.
    Комсомольская Правда